Preguntas Frecuentes

Apoyo al Cliente

¿Cómo solicitar TOMORROW Prenatal Test y para dónde eviarlo?

Se recomienda asesoramiento médico antes de la realización de cualquier análisis de cribado y/o diagnóstico.

Para solicitar TOMORROW Prenatal Test, es necesario:

• Extraer 7-10 mL de sangre materna en tubo STRECK, sin preparación previa.
• Rellenar y asignar la Hoja de Solicitud TOMORROW Prenatal Test, por el médico prescriptor.
• Asignar por la paciente después de una lectura cuidada del Consentimiento Informado de la Paciente
• Enviar la muestra en 24h después de la extracción para CGC Genetics OPORTO, Rua Sá da Bandeira 706-1º, 4000-432 Porto.

 

¿Cuáles son las instrucciones de Toma?

La extracción de sangre materna, puede ser realizada a partir de la semana 10+0 de gestación, a cualquier hora del día y sin preparación previa, con las siguientes instrucciones:

1. Recoja la muestra de sangre en un tubo (ref.: Cell-Free DNA BCT© CE).

2. Identifique el Tubo Streck con un mínimo de 2 identificadores, por ejemplo, nombre y fecha de nacimiento de la paciente;

3. Esterilice la región de toma y recoja entre 7–10 mL de sangre para el Tubo Streck por sistema de vacío (el test no se puede realizar con muestra inferior a 7 mL);

4. Inmediatamente después de la toma, agite cuidadosamente los tubos de 8 a 10 veces (una mezcla inadecuada o tardía podría condicionar el resultado del test);

5. La muestra debe ser mantenida y transportada a temperatura ambiente (20-25°C, 68-77°F);

6. Asegúrese que la entrega se realice en un máximo de 4 días después de la toma en:

CGC Genetics
Rua Sá da Bandeira, 706-1º
4000-432 Porto, Portugal

Para más informaciones consulte las instrucciones de toma.

 

Profesionales de la Salud

¿En qué consiste TOMORROW Prenatal Test?

Está validado que aproximadamente el 10% de los fragmentos de ADN libre en circulación en la sangre materna tiene su origen en la unidad feto-placentaria. En el estudio prenatal no invasivo, los fragmentos de ADN (feto-placentario y materno) son secuenciados, determinándose el número de secuencias específicas de cada cromosoma. Las secuencias de la muestra se someten a un complejo análisis bioinformático. En aquellas embarazadas en las que el feto es portador de alguna trisomía, el número de fragmentos correspondiente a cada cromosoma afectado estará aumentado.

¿Qué es TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test es el nuevo test de CGC Genetics, íntegramente realizado en CGC Genetics, que de una manera no invasiva, detecta a partir de una muestra de sangre materna y de la semana 10 de gestación:
• Aneuploidías fetales más comunes: trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y trisomía 13 (Síndrome de Patau).
• Identificación del sexo fetal.
• Aneuploidías sexuales: Síndrome de Turner (X0), Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome Triple X (XXX) y Síndrome Doble Y (XYY).

¿A quién va dirigido TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test se recomienda a todas las embarazadas y especialmente a:

• Embarazadas que desean descartar la presencia de estas alteraciones cromosómicas en el feto (21, 18, 13, X e Y), sin poner en peligro el embarazo.
• Embarazadas con más de 35 años.
• Embarazadas con riesgo elevado/medio de trisomía 21, 18 y 13.
• Embarazadas con trisomía diagnosticada en embarazos anteriores.
• Embarazadas con historial de abortos de repetición.
• Embarazadas que desean saber más información sobre su bebé.

 

¿TOMORROW Prenatal Test se puede realizar en embarazo gemelar?

Si, en caso de embarazo gemelar de dos fetos, TOMORROW Prenatal Test analiza la presencia de trisomía 21, 18 y 13, no siendo posible detectar las aneuploidías de los cromosomas sexuales.

El estudio del sexo fetal se efectúa determinando la presencia o ausencia del cromosoma Y en sangre materna. En caso de detección del cromosoma Y en embarazo gemelar (2 fetos), no es posible confirmar si uno o ambos fetos son de sexo masculino.

TOMORROW no se puede realizar en caso de embarazo con más de 2 fetos.

¿TOMORROW Prenatal Test se puede realizar en embarazos resultantes de Fecundación in vitro (FIV)?

Si, TOMORROW Prenatal Test se puede realizar en caso de embarazo resultante de fecundación in vitro, con donación de óvulos.

En casos que exista historial de feto evanescente, se debe señalar en la Hoja de Solicitud.

¿Cuáles son los requisitos necesarios para la realización de TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test o está clínicamente validado para que se realice a partir de la semana 10+0 de gestación, semana determinada por FUR, CRL u otro método clínicamente adecuado (equivalente a la semana 8 de edad fetal, determinada por fecha de concepción).

¿Qué tipo de muestra necessito y cuales son los requisitos de envío para la realización de TOMORROW Prenatal Test?

Sólo es necesaria una extracción de sangre materna (7-10 mL) en tubo STRECK (ref: Cell-Free DNA BCT© CE), a cualquier hora del día y sin preparación previa.

Asegúrese que la entrega se realice en un máximo de 4 días después de la toma en:

CGC Genetics
Rua Sá da Bandeira, 706-1º
4000-432 Porto, Portugal

¿Qué información se puede obtener con TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test proporciona informaciones claras sobre las aneuploidías fetales: trisomía 21, 18 y 13, así como las aneuploidías de los cromosomas sexuales (Monosomía X, XXX, XXY y XYY).

Resultados Posibles:
“No detectado”, en caso de existir una probabilidad muy reducida de presencia de alguna de las aneuploidías analizadas;
“Detectado”, en caso de existir una probabilidad muy aumentada de presencia de alguna de las aneuploidías analizadas.

¿Qué hacer en caso de resultado positivo?

En caso de resultado positivo (“detectado”) para determinada alteración cromosómica, de acuerdo con las recomendaciones de ACOG, ACMG y SMFM*, se aconseja la confirmación mediante diagnóstico prenatal invasivo, amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

En este caso, CGC Genetics ofrece sin ningún coste adicional, la realización de un análisis rápido mediante QF-PCR (en 24-48h) y análisis cromosómico (estudio del cariotipo), en una muestra fetal.

SE RECOMIENDA QUE NO ASUMA NINGUNA DECISIÓN CLÍNICA IRREVERSIBLE SÓLO EN BASE AL RESULTADO DEL PRESENTE TEST.

*ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists; ACMG – American College of Medical Genetics and Genomics; SMFM – Society for Maternal-Fetal Medicine.

 

¿Cuánto tarda el resultado de TOMORROW Prenatal Test?

El tiempo medio de respuesta es de 6 días útiles (máximo 10).

¿Cuál és la tasa de falsos positivos o falsos negativos de TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test como cualquier otro tipo de test tiene un porcentaje de error inherente, aunque es muy reducido. La tasa combinada de falsos positivos y falsos negativos es inferior a 0,5%.

Un falso positivo significa que, a pesar del resultado del test ser de riesgo aumentado (“detectado”) para determinada aneuploidía analizada, en realidad no se encuentra presente en el feto, pudiendo estar, sin embargo, presente, por ejemplo, solamente en la placenta (mosaicismo de la placenta).

Un falso negativo significa que el resultado del test refleja un riesgo reducido (“no detectado”), sin embargo, el feto presenta una de las aneuploidías analizadas. Este error es de los menos frecuentes, teniendo una probabilidad inferior a 0,03%.

Para más informaciones sobre estudios clínicos efectuados hasta el momento, por favor consulte el listado de publicaciones disponibles. 

 

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clientes@cgcgenetics.com

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FUTUROS PAPÁS

¿Qué es TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test es el nuevo test CGC Genetics, totalmente realizado en CGC Genetics, que detecta a partir de una muestra de sangre materna y sin preparación previa, a la semana 10 de embarazo:

• Alteraciones cromosómicas fetales más comunes: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13);

• Identificación del sexo fetal (niño o niña);

• Alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales: síndrome de Turner (monosomía X), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome Triple X (XXX) y síndrome Doble Y (XYY).

 

¿Estoy embarazada, podré hacerme TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test se recomienda a todas las embarazadas especialmente a:

• Embarazadas que desean descartar la presencia de las alteraciones cromosómicas más comunes en el feto, sin poner en peligro el embarazo.
• Embarazadas con más de 35 años.
• Embarazadas con riesgo elevado/medio de trisomía 21, 18 y 13.
• Embarazadas con trisomía diagnosticada en embarazos anteriores.
• Embarazadas que desean saber más información sobre su bebé.

 

¿Estoy embarazada por Fecundación in vitro, podré hacerme TOMORROW Prenatal Test?

Si, TOMORROW Prenatal Test se puede realizar en caso de un embarazo resultante de fecundación in vitro, con donación de óvulos.

¿Mi embarazo anterior puede influir en el resultado de TOMORROW Prenatal Test?

No. Existen estudios que demuestran que las células fetales pueden permanecer en la circulación sanguínea de la madre durante años, después al parto. Sin embargo, el ADN fetal, que es el material de análisis de TOMORROW Prenatal Test, es eliminado de la circulación pocas horas después al parto. Así, un embarazo anterior no interfiere con el resultado del test en un siguiente embarazo.

¿La interrupción de un embarazo anterior puede influir en el resultado de TOMORROW Prenatal Test?

No. Existen estudios que demuestran que las células fetales pueden permanecer en la circulación sanguínea de la madre durante años, después al parto. Sin embargo, el ADN fetal, que es el material de análisis de TOMORROW Prenatal Test, es eliminado de la circulación pocas horas después el parto. Así, una anterior interrupción del embarazo no interfiere con el resultado del test en un siguiente embarazo.

¿Cuándo podré hacer el TOMORROW Prenatal Test y cuánto tiempo tarda obtener el resultado?

TOMORROW Prenatal Test está clínicamente validado para realizarse a partir de la semana 10+0 de embarazo. Sólo es necesaria una simple extracción de sangre (7-10 mL) a cualquier hora del día y sin preparación previa. El tiempo medio de respuesta es de 6 días útiles (máximo 10).

¿Qué información se puede obtener con TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test proporciona informaciones claras sobre las principales alteraciones numéricas de los cromosomas 21, 18, 13, X e Y.

Resultados Posibles:
“No detectado”, en caso de existir una probabilidad muy reducida de alguna de las alteraciones estudiadas;
“Detectado”, en caso de existir una probabilidad muy aumentada de alguna de las alteraciones estudiadas.

CONFIRMACIÓN SIN COSTE

En caso de resultado positivo, CGC Genetics ofrece sin ningún coste adicional la realización de un análisis rápido mediante QF-PCR, disponible en 24 a 48 h, y también el análisis cromosómico (cariotipo), en una muestra fetal.

¿Qué puedo hacer en caso de resultado positivo?

En caso de resultado positivo (“detectado”) para determinada alteración cromosómica, de acuerdo con las recomendaciones de ACOG, ACMG y SMFM, se aconseja la confirmación por diagnóstico prenatal invasivo, amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

En este caso, CGC Genetics ofrece sin coste adicional, un análisis rápido de confirmación mediante QF-PCR (disponible en 24-48h), así como el análisis cromosómico (estudio del cariotipo), en una muestra fetal.

SE RECOMIENDA QUE NO ASUMA NINGUNA DECISIÓN CLÍNICA IRREVERSIBLE SÓLO EN BASE AL RESULTADO DEL PRESENTE TEST.

¿El resultado puede ser un falso positivo o un falso negativo?

TOMORROW como cualquier otro tipo de análisis tiene un porcentaje de error inherente, aunque muy reducido. La tasa combinada de falsos positivos y falsos negativos es inferior a 0,5.

Un falso positivo significa que aunque el resultado del test presente un riesgo aumentado (“detectado”) para una de las alteraciones cromosómicas analizadas, en realidad no se encuentra presente en el feto.

Un falso negativo significa que aunque el resultado presente un riesgo reducido (“no detectado”), el feto presenta una de las alteraciones cromosómicas analizadas. Este error es de los menos frecuentes, teniendo una probabilidad inferior a 0,02%, lo que significa que puede ocurrir en aproximadamente 1 caso en 5000 de los tests efectuados.

 

¿Cuáles son las diferencias de TOMORROW Prenatal Test y el test triple screening?

Existen disponibles distintas opciones de cribado prenatal. Comparado con el test prenatal no invasivo TOMORROW Penatal Test, los métodos tradicionales de cribado, tienen una precisión inferior y tasas de falsos positivos superiores.

El test de cribado combina parámetros bioquímicos y ecográficos que hacen parte de la práctica clínica rutinaria en los embarazos, sin embargo, este test se basa en métodos indirectos que sólo permiten indicar la probabilidad de presencia de trisomía 21, 18 y 13, no detectando alteraciones del número de los cromosomas sexuales ni la identificación del sexo fetal. Los resultados se presentan a través de una score de riesgo (ej. 1/600 o 1/75), que ni siempre son de comprensión fácil. Además, tiene una tasa de falsos positivos entre 3 y 5% que necesitan de confirmación por diagnóstico prenatal invasivo.

El nuevo TOMORROW Prenatal Test, analiza directamente el ADN de la unidad feto-placentaria, detectando las alteraciones numéricas de los cromosomas 21, 18, 13, X e Y (síndrome de Down, síndrome de Edward, síndrome de Patau, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome Triple X y síndrome Doble Y), así como la identificación del sexo fetal, con una gran sensibilidad y especificidad.

¿TOMORROW Prenatal Test substituye a la amniocentesis?

TOMORROW Prenatal Test es un test de cribado de gran precisión y no tiene riesgo de aborto, sólo es necesaria una extracción de sangre materna. Un resultado de riesgo reducido para las alteraciones cromosómicas analizadas puede desalentar la realización del test invasivo, como la amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas, que tienen un riesgo de aborto de 0,5 o 1-2% respectivamente.

Sin embargo, TOMORROW Prenatal Test no es considerado un test de diagnóstico y por eso en caso de un resultado de riesgo elevado, se aconseja la realización de diagnóstico prenatal invasivo para confirmar el resultado.

 

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