Preguntas Frecuentes

¿En qué consiste TOMORROW Prenatal Test?

Está validado que aproximadamente el 10% de los fragmentos de ADN libre en circulación en la sangre materna tiene su origen en la unidad feto-placentaria. En el estudio prenatal no invasivo, los fragmentos de ADN (feto-placentario y materno) son secuenciados, determinándose el número de secuencias específicas de cada cromosoma. Las secuencias de la muestra se someten a un complejo análisis bioinformático. En aquellas embarazadas en las que el feto es portador de alguna trisomía, el número de fragmentos correspondiente a cada cromosoma afectado estará aumentado.

¿Qué es TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test es el nuevo test de CGC Genetics, íntegramente realizado en CGC Genetics, que de una manera no invasiva, detecta a partir de una muestra de sangre materna y de la semana 10 de gestación:
• Aneuploidías fetales más comunes: trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y trisomía 13 (Síndrome de Patau).
• Identificación del sexo fetal.
• Aneuploidías sexuales: Síndrome de Turner (X0), Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome Triple X (XXX) y Síndrome Doble Y (XYY).

¿A quién va dirigido TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test se recomienda a todas las embarazadas y especialmente a:

• Embarazadas que desean descartar la presencia de estas alteraciones cromosómicas en el feto (21, 18, 13, X e Y), sin poner en peligro el embarazo.
• Embarazadas con más de 35 años.
• Embarazadas con riesgo elevado/medio de trisomía 21, 18 y 13.
• Embarazadas con trisomía diagnosticada en embarazos anteriores.
• Embarazadas con historial de abortos de repetición.
• Embarazadas que desean saber más información sobre su bebé.

 

¿TOMORROW Prenatal Test se puede realizar en embarazo gemelar?

Si, en caso de embarazo gemelar de dos fetos, TOMORROW Prenatal Test analiza la presencia de trisomía 21, 18 y 13, no siendo posible detectar las aneuploidías de los cromosomas sexuales.

El estudio del sexo fetal se efectúa determinando la presencia o ausencia del cromosoma Y en sangre materna. En caso de detección del cromosoma Y en embarazo gemelar (2 fetos), no es posible confirmar si uno o ambos fetos son de sexo masculino.

TOMORROW no se puede realizar en caso de embarazo con más de 2 fetos.

¿TOMORROW Prenatal Test se puede realizar en embarazos resultantes de Fecundación in vitro (FIV)?

Si, TOMORROW Prenatal Test se puede realizar en caso de embarazo resultante de fecundación in vitro, con donación de óvulos.

En casos que exista historial de feto evanescente, se debe señalar en la Hoja de Solicitud.

¿Cuáles son los requisitos necesarios para la realización de TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test o está clínicamente validado para que se realice a partir de la semana 10+0 de gestación, semana determinada por FUR, CRL u otro método clínicamente adecuado (equivalente a la semana 8 de edad fetal, determinada por fecha de concepción).

¿Qué tipo de muestra necessito y cuales son los requisitos de envío para la realización de TOMORROW Prenatal Test?

Sólo es necesaria una extracción de sangre materna (7-10 mL) en tubo STRECK (ref: Cell-Free DNA BCT© CE), a cualquier hora del día y sin preparación previa.

Asegúrese que la entrega se realice en un máximo de 4 días después de la toma en:

CGC Genetics
Rua Sá da Bandeira, 706-1º
4000-432 Porto, Portugal

¿Qué información se puede obtener con TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test proporciona informaciones claras sobre las aneuploidías fetales: trisomía 21, 18 y 13, así como las aneuploidías de los cromosomas sexuales (Monosomía X, XXX, XXY y XYY).

Resultados Posibles:
“No detectado”, en caso de existir una probabilidad muy reducida de presencia de alguna de las aneuploidías analizadas;
“Detectado”, en caso de existir una probabilidad muy aumentada de presencia de alguna de las aneuploidías analizadas.

¿Qué hacer en caso de resultado positivo?

En caso de resultado positivo (“detectado”) para determinada alteración cromosómica, de acuerdo con las recomendaciones de ACOG, ACMG y SMFM*, se aconseja la confirmación mediante diagnóstico prenatal invasivo, amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

En este caso, CGC Genetics ofrece sin ningún coste adicional, la realización de un análisis rápido mediante QF-PCR (en 24-48h) y análisis cromosómico (estudio del cariotipo), en una muestra fetal.

SE RECOMIENDA QUE NO ASUMA NINGUNA DECISIÓN CLÍNICA IRREVERSIBLE SÓLO EN BASE AL RESULTADO DEL PRESENTE TEST.

*ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists; ACMG – American College of Medical Genetics and Genomics; SMFM – Society for Maternal-Fetal Medicine.

 

¿Cuánto tarda el resultado de TOMORROW Prenatal Test?

El tiempo medio de respuesta es de 6 días útiles (máximo 10).

¿Cuál és la tasa de falsos positivos o falsos negativos de TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test como cualquier otro tipo de test tiene un porcentaje de error inherente, aunque es muy reducido. La tasa combinada de falsos positivos y falsos negativos es inferior a 0,5%.

Un falso positivo significa que, a pesar del resultado del test ser de riesgo aumentado (“detectado”) para determinada aneuploidía analizada, en realidad no se encuentra presente en el feto, pudiendo estar, sin embargo, presente, por ejemplo, solamente en la placenta (mosaicismo de la placenta).

Un falso negativo significa que el resultado del test refleja un riesgo reducido (“no detectado”), sin embargo, el feto presenta una de las aneuploidías analizadas. Este error es de los menos frecuentes, teniendo una probabilidad inferior a 0,03%.

Para más informaciones sobre estudios clínicos efectuados hasta el momento, por favor consulte el listado de publicaciones disponibles. 

 

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