Perguntas frequentes

Apoio ao cliente

Como requisitar o TOMORROW Prenatal Test e para onde enviar?

É recomendado aconselhamento médico antes da realização de qualquer análise de rastreio e/ou diagnóstico.

Para requisitar o TOMORROW Prenatal Test, é necessário:

• Colheita de 7-10 mL de sangue materno em tubo STRECK, sem preparação prévia.
• Preenchimento e assinatura do Formulário de Requisição TOMORROW Prenatal Test pelo médico requisitante.
• Assinatura da grávida após leitura cuidada do Consentimento Informado da Grávida.
• Envio da amostra até 4 dias após colheita para CGC Genetics PORTO, Rua Sá da Bandeira 706-1º, 4000-432 Porto.

 

Quais são as instruções de colheita?

A colheita de sangue materno pode ser realizada a partir das 10+0 semanas, a qualquer hora do dia e sem preparação prévia, com os seguintes requisitos:

1. A colheita terá que ser realizada para um tubo STRECK (ref: Cell-Free DNA BCT© CE).

2. Identifique o Tubo Streck com no mínimo 2 identificadores, por exemplo, nome e data de
nascimento da grávida;

3. Esterilize a região de colheita e recolha entre 7-10 mL de sangue para o Tubo Streck por método
de vácuo (o teste não pode ser realizado se a amostra de sangue for inferior a 7 mL);

4. Imediatamente após colheita, agite cuidadosamente os tubos 8 a 10 vezes (mistura inadequada
ou tardia poderá condicionar o resultado do teste);

5. A amostra deve ser mantida e transportada à temperatura ambiente (20-25°C, 68-77°F);

6. Certifique-se que a entrega da amostra chega dentro no máximo em 4 dias após colheita ao:

CGC Genetics/Centro de Genética Clínica
Rua Sá da Bandeira, 706-1º
4000-432 Porto, Portugal

Para mais informações consulte as instruções de colheita.

 

Qual é o preço do TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW

Gravidez única:

• Alterações cromossómicas fetais mais comuns: síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13);

• Identificação do sexo fetal (menino ou menina);

• Alterações numéricas dos cromossomas sexuais: síndrome de Turner (monossomia X), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrometriplo X (XXX) e síndrome do duplo Y (XYY).

PVP: 495 €

 

T21, T18, T13 only

Gravidez única

• Pesquisa das trissomias 21, 18 e 13 e identificação do sexo fetal.

Gravidez gemalar

• Alterações cromossómicas fetais mais comuns: síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13);

• Identificação do sexo fetal (o estudo do sexo fetal é efetuado pela presença ou ausência do cromossoma Y em sangue materno. No caso de deteção do cromossoma Y em gravidez gemelar (2 fetos), não é possível confirmar se um ou ambos os fetos são do sexo masculino.)

PVP: 370 €

 

Profissionais de saúde

Como funciona o TOMORROW Prenatal Test?

Sabe-se que aproximadamente 10% dos fragmentos de DNA livre em circulação no sangue materno tem origem na unidade feto-placentária. No estudo pré-natal não invasivo, os fragmentos de DNA (feto-placentário e materno) são sequenciados e o número de sequências específicas de cada cromossoma é determinado. As sequências da amostra são submetidas a uma complexa análise bioinformática. Nas gravidezes em que o feto é portador de uma trissomia, o número correspondente de fragmentos do cromossoma afetado estará aumentado.

O que é o TOMORROW Prenatal Test?

O TOMORROW Prenatal Test, é o novo teste CGC Genetics, totalmente realizado em Portugal, que deteta, de uma forma não invasiva e a partir de uma amostra de sangue materno, logo às 10 semanas de gestação:
• Aneuploidias fetais mais comuns: trissomia 21, 18 e 13;
• Identificação do sexo fetal;
• Aneuploidias dos cromossomas sexuais: Monossomia X, XXX, XXY e XYY.

A quem se dirige o TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test destina-se a todas as grávidas sendo recomendado especialmente a:

  • Grávidas que desejam descartar a presença das aneuploidias mais comuns no feto (21, 18, 13, X e Y), sem recorrer a testes invasivos.
  • Grávidas com mais de 35 anos.
  • Grávidas com risco elevado para as trissomias 21, 18 e 13.
  • Grávidas com trissomia diagnosticada em gravidez anterior.
  • Grávidas com história de abortamentos de repetição.
  • Grávidas que desejam saber mais informações sobre o seu bebé.
O TOMORROW Prenatal Test pode ser realizado no caso de gravidez gemelar?

Sim, no caso de gravidez gemelar de dois fetos o TOMORROW Prenatal Test analisa a presença de trissomia 21, 18 e 13, não sendo possível detetar as aneuploidias dos cromossomas sexuais.

O TOMORROW Prenatal Test não é passível de ser realizado no caso de gravidez gemelar superior a dois fetos.

O estudo do sexo fetal é efetuado pela presença ou ausência do cromossoma Y em sangue materno. No caso de deteção do cromossoma Y em gravidez gemelar (2 fetos), não é possível confirmar se um ou ambos os fetos são do sexo masculino.

Caso exista história de feto desaparecido, por favor assinale no Formulário de Requisição.

O TOMORROW Prenatal Test pode ser realizado no caso de gravidez obtida por FIV?

Sim, o TOMORROW Prenatal Test pode ser realizado no caso de gravidez obtida por fertilização in vitro, com doação de óvulos próprios ou não.

Caso exista história de feto desaparecido, por favor assinale no Formulário de Requisição.

Que requisitos são necessários reunir para a realização do TOMORROW Prenatal Test?

O TOMORROW Prenatal Test está clinicamente validado para ser realizado a partir das 10 semanas e 0 dias de gestação, determinado pela DUM, CRL ou outro método clinicamente adequado (equivalente a 8 semanas de idade fetal, se determinado pela data de conceção).

Que amostra necessito para a realização do TOMORROW Prenatal Test e quais as condições de envio?

É apenas necessária uma colheita de sangue (7-10 mL) em tubo STRECK (ref: Cell-Free DNA BCT© CE) a qualquer hora do dia e sem preparação prévia.

Certifique-se que a entrega da amostra chega dentro no máximo em 4 dias após colheita ao:


CGC Genetics/Centro de Genética Clínica
Rua Sá da Bandeira, 706-1º
4000-432 Porto, Portugal

Que tipo de resultado fornece o TOMORROW Prenatal Test?

O TOMORROW Prenatal Test analisa a presença das principais aneuploidias fetais: trissomia 21, 18 e 13, identifica o sexo fetal e deteta as aneuploidias dos cromossomas sexuais (Monossomia X, XXX, XXY e XYY).

Resultados Possíveis:
“Não detetado”, no caso de haver uma probabilidade muito reduzida para as aneuploidias testadas;
“Detetado”, no caso de haver uma probabilidade muito aumentada para as aneuploidias testadas;
Sexo Fetal: Feminino (XX), Masculino (XY).

Que fazer no caso de resultado positivo?

No caso de resultado positivo (“detetado”) para determinada alteração cromossómica, de acordo com as recomendações de ACOG, ACMG e SMFM*, é aconselhada a confirmação por diagnóstico pré-natal invasivo, amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas.

Neste caso, o CGC Genetics oferece sem qualquer custo adicional, a análise por QF-PCR (em 24-48h) e análise cromossómica (estudo do cariótipo), numa amostra fetal.

Recomenda-se que não seja assumida nenhuma decisão clínica irreversível com base unicamente no resultado do presente teste.

*ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists; ACMG – American College of Medical Genetics and Genomics; SMFM – Society for Maternal-Fetal Medicine.

Em quanto tempo estará o resultado do TOMORROW Prenatal Test disponível?

Tempo médio de resposta de 6 dias úteis (máximo 10) e o resultado será enviado diretamente para o médico requisitante.

Qual é a taxa de falsos positivos ou falsos negativos do TOMORROW Prenatal Test?

O TOMORROW Prenatal Test, como qualquer outro tipo de análise tem uma percentagem de erro inerente, ainda que muito reduzida. A taxa combinada de falsos positivos e falsos negativos é inferior 0,5%.

Um falso positivo significa que apesar do resultado do teste ser de risco aumentado (“detetado”) para determinada aneuploidia testada, esta, na realidade, não se encontra presente no feto, mas poderá estar presente, por exemplo, somente na placenta (mosaicismo da placenta).

Um falso negativo significa que o resultado do teste foi apresentado como de risco reduzido (“não detetado”) porém, o feto apresenta uma das aneuploidias testadas. Este erro é dos menos frequentes, tendo uma probabilidade inferior a 0,03% para as trissomias 21, 18 e 13.

Para mais informações sobre os estudos clínicos efetuados até ao momento, por favor consulte a lista de publicações disponível

 

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Email - tomorrow@cgcgenetics.com

Linha TOMORROW - 223 326 608

 

Futuros Pais

O que é o TOMORROW Prenatal Test?

O TOMORROW Prenatal Test, é o novo teste CGC Genetics, totalmente realizado em Portugal, que deteta a partir de uma simples amostra de sangue e sem preparação prévia, logo às 10 semanas de gestação:

• Alterações cromossómicas fetais mais comuns: síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13);
• Identificação do sexo fetal (menino ou menina);
• Alterações numéricas dos cromossomas sexuais: síndrome de Turner (monossomia X), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome Triplo X (XXX) e síndrome do Duplo Y (XYY).

 

Estou grávida, será que devo fazer o TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test destina-se a todas as grávidas sendo recomendado especialmente a:

  • Grávidas que desejam descartar a presença destas alterações cromossómicas no feto, sem recorrer a testes invasivos.
  • Grávidas com mais de 35 anos.
  • Grávidas com risco elevado para as trissomias 21, 18 e 13.
  • Grávidas com trissomia diagnosticada em gravidez anterior.
  • Grávidas com história de abortamentos de repetição.
  • Grávidas que desejam saber mais informações sobre o seu bebé.
Estou grávida de gémeos, posso fazer o TOMORROW Prenatal Test?

Sim, no caso de gravidez com dois fetos o TOMORROW Prenatal Test analisa a presença de trissomia 21, 18 e 13, não sendo possível detetar as alterações numéricas dos cromossomas sexuais.

O TOMORROW Prenatal Test não é passível de ser realizado no caso de gravidez gémeos superior a dois fetos.

O estudo do sexo fetal é efetuado pela presença ou ausência do cromossoma Y em sangue materno. No caso de deteção do cromossoma Y em gravidez de gémeos (2 fetos), não é possível confirmar se um ou ambos os fetos são do sexo masculino.

Engravidei por fertilização in vitro, posso fazer o TOMORROW Prenatal Test?

Sim, o TOMORROW Prenatal Test pode ser realizado no caso de gravidez obtida por fertilização in vitro, com doação de óvulos próprios ou não.

A minha gravidez anterior pode influenciar o resultado do TOMORROW Prenatal Test?

Não. Existem estudos que demonstram que as células fetais podem ficar na circulação sanguínea materna durante anos após o parto. Porém, o DNA fetal que é o material de análise do TOMORROW Prenatal Test, é eliminado da circulação poucas horas após o parto. Assim, uma gravidez anterior não têm interferência com o resultado do teste numa próxima gravidez.

A interrupção de uma gravidez anterior pode influenciar o resultado do TOMORROW Prenatal Test?

Não. Existem estudos que demonstram que as células fetais podem ficar na circulação sanguínea materna durante anos após término de gestação. Porém, o DNA fetal que é o material de análise do TOMORROW Prenatal Test, é eliminado da circulação horas após interrupção da gravidez. Assim, uma gravidez anterior que tenha sido interrompida não têm interferência com o resultado do teste numa próxima gravidez.

Quando é que posso fazer o TOMORROW Prenatal Test e quanto tempo demora a obter resultados?

O TOMORROW Prenatal Test está clinicamente validado para ser realizado a partir das 10 semanas e 0 dias de gestação. É apenas necessário uma simples colheita de sangue (7-10 mL) a qualquer hora do dia e sem preparação prévia. O tempo médio de resposta é de 6 dias úteis (máximo 10) e o resultado será enviado diretamente para o seu médico.

Que tipo de resultado fornece o TOMORROW Prenatal Test?

O TOMORROW Prenatal Test analisa a presença no DNA fetal das principais alterações numéricas dos cromossomas 21, 18, 13, X e Y e identifica o sexo fetal.

Resultados Possíveis:
“Não detetado”, no caso de haver uma probabilidade muito reduzida das alterações testadas;
“Detetado”, no caso de haver uma probabilidade muito aumentada das alterações testadas.
Sexo fetal: Feminino (XX), Masculino (XY).

CONFIRMAÇÃO CUSTOS

Em caso de resultado positivo, CGC Genetics oferece sem qualquer custo adicional a realização de uma análise rápida por QF-PCR, disponível em 24 a 48h, e também a análise cromossómica (cariótipo), numa amostra fetal.

O que fazer em caso de resultado positivo?

No caso de resultado positivo (“detetado”) para determinada alteração cromossómica, de acordo com as recomendações de ACOG, ACMG e SMFM, é aconselhada a confirmação por diagnóstico pré-natal invasivo, amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas.

Neste caso, o CGC Genetics oferece sem qualquer custo adicional, uma análise de confirmação rápida por QF-PCR (disponível em 24-48h) e análise cromossómica (estudo do cariótipo), numa amostra fetal.

RECOMENDA-SE QUE NÃO SEJA ASSUMIDA NENHUMA DECISÃO CLÍNICA IRREVERSÍVEL COM BASE UNICAMENTE NO RESULTADO DO PRESENTE TESTE.

O resultado pode ser falso positivo ou falso negativo?

O TOMORROW, como qualquer outro tipo de análise tem uma percentagem de erro inerente, ainda que muito reduzida. De acordo com estudos recentes, a taxa de falsos positivos e falsos negativos é de 0,1% e 0,02%, respetivamente.

Um falso positivo significa que apesar do resultado do teste ser de risco aumentado (“detetado”) para determinada alteração cromossómica testada, na realidade, esta não se encontra presente no feto.

Um falso negativo significa que o resultado do teste foi apresentado como de risco reduzido (“não detetado”) porém, o feto apresenta uma das alterações cromossómicas testadas. Este erro é dos menos frequentes, tendo uma probabilidade de aproximadamente de 0,02% para as trissomias 21, 18 e 13, o que significa que pode ocorrer 1 caso em aproximadamente cada 5000 testes efetuados.

 

Qual é a diferença entre o TOMORROW Prenatal Test e o teste de rastreio pré-natal?

Existem várias opções de rastreio pré-natal disponíveis. Em comparação com o TOMORROW Prenatal Test, os métodos de rastreio tradicionais têm uma precisão inferior e taxas de falsos positivos superiores.

O teste de rastreio que combina parâmetros bioquímicos e ecográficos faz parte do protocolo usado no seguimento de gravidezes; porém, este teste baseia-se num método indireto que apenas permite indicar uma probabilidade da presença de trissomia 21, 18 e 13, não indicando alterações do número dos cromossomas sexuais nem a identificação do sexo fetal. Os resultados são apresentados através de um score de risco (ex.: 1/600 ou 1/75), que nem sempre são de fácil compreensão. Além de uma taxa de falsos positivos que oscila entre os 3 e os 5%, que precisarão de confirmação por diagnóstico pré-natal invasivo.

O TOMORROW Prenatal Test, analisa diretamente o DNA da unidade feto placentária, combinando a pesquisa das alterações numéricas dos cromossomas 21, 18, 13, X e Y (síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome Triplo X e síndrome do Duplo Y), assim como a identificação do sexo fetal, com elevada sensibilidade e especificidade.

O TOMORROW Prenatal Test substitui a amniocentese?

O TOMORROW Prenatal Test é um teste de rastreio de elevada precisão e não tem risco de abortamento, pois apenas é necessário uma colheita de sangue materno. Um resultado de risco reduzido para as alterações cromossómicas testadas pode desencorajar a realização de procedimentos invasivos, como a amniocentese ou biópsia de vilosidades coriónicas, que possuem um risco de abortamento de 0,5 ou 1-2%, respetivamente.

No entanto, o TOMORROW Prenatal Test não é considerado teste de diagnóstico e portanto, no caso de um resultado com risco elevado, é aconselhado procedimento de diagnóstico pré-natal invasivo para confirmação do resultado.

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