Perguntas frequentes

Como funciona o TOMORROW Prenatal Test?

Sabe-se que aproximadamente 10% dos fragmentos de DNA livre em circulação no sangue materno tem origem na unidade feto-placentária. No estudo pré-natal não invasivo, os fragmentos de DNA (feto-placentário e materno) são sequenciados e o número de sequências específicas de cada cromossoma é determinado. As sequências da amostra são submetidas a uma complexa análise bioinformática. Nas gravidezes em que o feto é portador de uma trissomia, o número correspondente de fragmentos do cromossoma afetado estará aumentado.

O que é o TOMORROW Prenatal Test?

O TOMORROW Prenatal Test, é o novo teste CGC Genetics, totalmente realizado em Portugal, que deteta, de uma forma não invasiva e a partir de uma amostra de sangue materno, logo às 10 semanas de gestação:
• Aneuploidias fetais mais comuns: trissomia 21, 18 e 13;
• Identificação do sexo fetal;
• Aneuploidias dos cromossomas sexuais: Monossomia X, XXX, XXY e XYY.

A quem se dirige o TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test destina-se a todas as grávidas sendo recomendado especialmente a:

  • Grávidas que desejam descartar a presença das aneuploidias mais comuns no feto (21, 18, 13, X e Y), sem recorrer a testes invasivos.
  • Grávidas com mais de 35 anos.
  • Grávidas com risco elevado para as trissomias 21, 18 e 13.
  • Grávidas com trissomia diagnosticada em gravidez anterior.
  • Grávidas com história de abortamentos de repetição.
  • Grávidas que desejam saber mais informações sobre o seu bebé.
O TOMORROW Prenatal Test pode ser realizado no caso de gravidez gemelar?

Sim, no caso de gravidez gemelar de dois fetos o TOMORROW Prenatal Test analisa a presença de trissomia 21, 18 e 13, não sendo possível detetar as aneuploidias dos cromossomas sexuais.

O TOMORROW Prenatal Test não é passível de ser realizado no caso de gravidez gemelar superior a dois fetos.

O estudo do sexo fetal é efetuado pela presença ou ausência do cromossoma Y em sangue materno. No caso de deteção do cromossoma Y em gravidez gemelar (2 fetos), não é possível confirmar se um ou ambos os fetos são do sexo masculino.

Caso exista história de feto desaparecido, por favor assinale no Formulário de Requisição.

O TOMORROW Prenatal Test pode ser realizado no caso de gravidez obtida por FIV?

Sim, o TOMORROW Prenatal Test pode ser realizado no caso de gravidez obtida por fertilização in vitro, com doação de óvulos próprios ou não.

Caso exista história de feto desaparecido, por favor assinale no Formulário de Requisição.

Que requisitos são necessários reunir para a realização do TOMORROW Prenatal Test?

O TOMORROW Prenatal Test está clinicamente validado para ser realizado a partir das 10 semanas e 0 dias de gestação, determinado pela DUM, CRL ou outro método clinicamente adequado (equivalente a 8 semanas de idade fetal, se determinado pela data de conceção).

Que amostra necessito para a realização do TOMORROW Prenatal Test e quais as condições de envio?

É apenas necessária uma colheita de sangue (7-10 mL) em tubo STRECK (ref: Cell-Free DNA BCT© CE) a qualquer hora do dia e sem preparação prévia.

Certifique-se que a entrega da amostra chega dentro no máximo em 4 dias após colheita ao:


CGC Genetics/Centro de Genética Clínica
Rua Sá da Bandeira, 706-1º
4000-432 Porto, Portugal

Que tipo de resultado fornece o TOMORROW Prenatal Test?

O TOMORROW Prenatal Test analisa a presença das principais aneuploidias fetais: trissomia 21, 18 e 13, identifica o sexo fetal e deteta as aneuploidias dos cromossomas sexuais (Monossomia X, XXX, XXY e XYY).

Resultados Possíveis:
“Não detetado”, no caso de haver uma probabilidade muito reduzida para as aneuploidias testadas;
“Detetado”, no caso de haver uma probabilidade muito aumentada para as aneuploidias testadas;
Sexo Fetal: Feminino (XX), Masculino (XY).

Que fazer no caso de resultado positivo?

No caso de resultado positivo (“detetado”) para determinada alteração cromossómica, de acordo com as recomendações de ACOG, ACMG e SMFM*, é aconselhada a confirmação por diagnóstico pré-natal invasivo, amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas.

Neste caso, o CGC Genetics oferece sem qualquer custo adicional, a análise por QF-PCR (em 24-48h) e análise cromossómica (estudo do cariótipo), numa amostra fetal.

Recomenda-se que não seja assumida nenhuma decisão clínica irreversível com base unicamente no resultado do presente teste.

*ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists; ACMG – American College of Medical Genetics and Genomics; SMFM – Society for Maternal-Fetal Medicine.

Em quanto tempo estará o resultado do TOMORROW Prenatal Test disponível?

Tempo médio de resposta de 6 dias úteis (máximo 10) e o resultado será enviado diretamente para o médico requisitante.

Qual é a taxa de falsos positivos ou falsos negativos do TOMORROW Prenatal Test?

O TOMORROW Prenatal Test, como qualquer outro tipo de análise tem uma percentagem de erro inerente, ainda que muito reduzida. A taxa combinada de falsos positivos e falsos negativos é inferior 0,5%.

Um falso positivo significa que apesar do resultado do teste ser de risco aumentado (“detetado”) para determinada aneuploidia testada, esta, na realidade, não se encontra presente no feto, mas poderá estar presente, por exemplo, somente na placenta (mosaicismo da placenta).

Um falso negativo significa que o resultado do teste foi apresentado como de risco reduzido (“não detetado”) porém, o feto apresenta uma das aneuploidias testadas. Este erro é dos menos frequentes, tendo uma probabilidade inferior a 0,03% para as trissomias 21, 18 e 13.

Para mais informações sobre os estudos clínicos efetuados até ao momento, por favor consulte a lista de publicações disponível

 

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Email - tomorrow@cgcgenetics.com

Linha TOMORROW - 223 326 608